Home > Neuropathie > Erfelijke ziekten > Familiare amyloid polyneuropathie (FAP)

Familiare amyloid polyneuropathie (FAP)

Familiaire amyloid polyneuropathie (FAP) is een dominante autosomale erfelijke aandoening, waarbij een bepaald eiwit in de zenuwen vernielingen aanricht. Het gaat om een mutatie van het eiwit  transthyretine (mTTR), een eiwit dat in de lever gevormd wordt, en dat nadat het in de zenuwen neerslaat meestal in 10 jaar tot de dood leidt.

Familiare amyloid polyneuropathie: behandeling

Levertransplantatie kan zinvol zijn, maar de neuropathie verdwijnt daardoor niet. Franse onderzoekers keken heel gedetailleerd wat de veranderingen waren in de weefsels bij deze ziekte. In de onderstaande microscopische plaatjes is dat zichtbaar gemaakt. In plaatje B bijvoorbeeld is duidelijk amyloid te zien rond de kleine bloedvaatjes (capillairen). De capillairen gaan stuk door het amyloid. Dat is ook in de andere plaatjes goed te zien. In een later stadium gaan ook de zenuwen zelf kapot.

Vooral de gevoelszenuwen (sensorisch) en de zenuwen die automatische functies bedienen (autonoom), zoals hartslag en het voortbewegen van de darm worden aangedaan door deze ziekte.[1]

Na het transplanteren van de lever vindt er nog steeds productie plaats van het afwijkende eiwit in een onderdeel van de hersenen, de plexus chorioideus, dat is ook de oorzaak van het niet verdwijnen van de neuropathie na levertransplantatie.[2]

afwijkingen_bij_fap2.jpg

Versie oktober 2009; Auteurs: Prof.dr. Jan M. Keppel Hesselink, en Drs. David J. Kopsky, artsen

Referentie

[1] Said G. | Familial amyloid polyneuropathy: mechanisms leading to nerve degeneration. | Amyloid. | 2003 Aug;10 Suppl 1:7-12.

[2] Said G, Planté-Bordeneuve V. | Familial amyloid polyneuropathy: a clinico-pathologic study. | J Neurol Sci. | 2009 Sep 15;284(1-2):149-54. Epub 2009 May 24.

Gerelateerde artikelen