Home > Neuropathie > Erfelijke ziekten > HSAN: Hereditaire sensorische en autonome neuropathieen

HSAN: Hereditaire sensorische en autonome neuropathieen

De Hereditaire Sensorische en Autonome Neuropathieën (HSAN), worden ook wel aangeduid met de term hereditaire sensorische neuropathieën (HSN) als er geen autonome stoornissen deel uit maken van het ziektebeeld. Het gaat bij HSAN om een groep met oorzaken op genetisch gebied. 

Er worden verschillende soorten ziektebeelden onderscheiden, allen zeldzaam. Bijvoorbeeld de HSAN1 is een dominant overerfende  sensorimotorische axonale neuropathie die rond het 10-20ste levensjaar zich manifesteert. Deze variant wordt veroorzaakt door een mutatiie van het SPTLC1 gen (605712) op chromosoom 9q22.

Verder onderscheiden we:

  • de HSAN2 (201300) die ontstaan is door een mutatie in de HSN2 isoform van het WNK1 gen (605232) op chromosoom 12p13,
  • de HSAN3 variant (223900) veroorzaakt door een mutatie in het IKBKAP gen (603722) op het chromosoom 9q31,
  • de HSAN4 (256800) door een mutatie van het NTRK1 gen (191315) op chromosoom 1q21,
  • en de HSAN5 (608654) door een mutatie op het NGFB gen (162030) op 1p13.

De variant van HSAN die gekarakteriseerd wordt door een reukstoornis, namelijk anosmia (608720) wordt gezien als een specifieke variant van HSAN.

Januari 2010, prof.dr. Jan M. Keppel Hesselink 

 

Gerelateerde artikelen