Home > Algemeen > Wetenschap > Diagnose HMSN type 1A met gendiagnose

Diagnose HMSN type 1A met gendiagnose

Diagnose van de preciese mutatie bij ziekten die behoren tot de groep van Charcot Marie Tooth, oftewel HMSN is duidelijk in opmars. Op 31 december 2009 werd bijvoorbeeld een nieuw patent geopenbaard over een methode om bij HMSN type 1A en de erfelijke drukneuropathie de preciese genetische afwijking in kaart te brengen.

Het gaat om het patent uit de VS: Patent 7,638,308. De titel van het patent:

Diagnosis method and kits for inherited neuropathies caused by duplication or deletion of chromosome 17p11.2-p12 region.

Het gaat om een kit om de duplicaties en de deleties in een bepaald chronosoom te vinden.

The patent describes a method and kit for diagnosing two hereditary diseases — Charcot-Marie-Tooth disease, type 1A, and hereditary neuropathy with liability to pressure palsies — that are caused by duplication and deletion in the chromosome 17p11.2-p12 region.

De methode is gebaseerd op de PCR (een al wat oudere methode) In de samenvatting wordt de nieuwe methode alsvolgt omschreven: 

"Multiplex PCR amplification is carried out using 6 loci of D17S921, D17S9B, D17S9A, D17S918, D17S2230 and D17S4A as markers, and DNA-typing of the resulting PCR amplification products is carried out to determine duplication and deletion in the corresponding chromosomal region," 

Een voorbeeld van moderne gendiagnostiek bij HMSN.

Januari 2010, prof.dr. Jan M. Keppel Hesselink 

Gerelateerde artikelen