Doorbraak: totale genoom ziek mens beschikbaar!

Het eerste totale genoom van een ziek mens is beschikbaar gekomen. Terwijl het bepalen van een geheel menselijk genoom eerder US$ 500 miljoen kostte, is nu het genoom van een geleerde die lijdt aan de ziekte van Charcot Marie Tooth voor US$ 50.000 bepaald door een Amerikaanse onderzoeksgroep.

pixabay-163715-INP genoom ziek mensDaarbij is de patiënt, Dr. Lupski, ook wijzer geworden, evenals de hele wetenschap. De essentie van deze neuropathie ligt namelijk in een gen dat we steeds over het hoofd gezien hebben, het SH3TC2 gen.

Dat is een van de 39 genen die na een mutatie deze neuropathie kunnen veroorzaken. Maar dit gen is nooit gevonden, omdat het volledige genoom nooit is gesequencet.

Snellere identificatie

Door het beschikbaar komen van het gehele genoom, kan snelle medische identificatie van allerlei ziektes in kaart worden gebracht.

Zelfs in gevallen van eenvoudige erfelijkheidspatronen en ondubbelzinnige diagnose, het verband tussen de ziekte fenotypes, en de bijbehorende genetische veranderingen.

Uitgebreide diagnostische assays moeten dus alle mogelijke DNA veranderingen in ieder haplotype identificeren, die verantwoordelijk zijn voor de onderliggende aandoening. Het grote aantal zeldzame, heterogene mutaties die aanwezig zijn in ieder mens, als ook de beperkte bekende functionele varianten van meer dan 90% van geannoteerde genen, is een bijzonder moeilijke uitdaging.

Methoden

We identificeerden een gezin met een recessieve vorm van Charcot-Marie-Tooth ziekte, waarvoor de genetische basis nog niet geïdentificeerd. We hebben het hele genoom van de proefpersoon gesequencet. Deze potentiële functionele varianten houden waarschijnlijk verband met de ziekte, en het genotype in de getroffen familieleden.

Conclusies

De betekenis van de hele genoom benadering:

  • So far, genetic medicine has largely failed to live up to its promise. These two studies may help explain why. By switching from analyzing snippets of DNA, doctors can get a better sense of how genetics affect disease, and thus how to treat them. 

Dat alles in een artikel met als eerste auteur Dr Lupski zelf, samen met meer dan 20 anderen.[1] 

Maart 2010, prof. dr. Jan M. Keppel Hesselink
‘Doorbraak: totale genoom ziek mens beschikbaar!’

Bekijk hier de video’s van onze artsen.

IgM MGUS polyneuropathie succesvol behandeld

Publicaties over Syringomyelie
Monofilamenten onderzoek niet zinvol
Is Propentofylline zenuwherstellend?


Referentielijst

[1] Lupski JR, Reid JG, Gonzaga-Jauregui C, Rio Deiros D, Chen DC, Nazareth L, Bainbridge M, Dinh H, Jing C, Wheeler DA, McGuire AL, Zhang F, Stankiewicz P, Halperin JJ, Yang C, Gehman C, Guo D, Irikat RK, Tom W, Fantin NJ, Muzny DM, Gibbs RA. | Whole-genome sequencing in a patient with Charcot-Marie-Tooth neuropathy. | N Engl J Med. | 2010 Apr 1;362(13):1181-91. Epub 2010 Mar 10.


Wat kunnen wij voor u betekenen?

Wat kunnen wij voor u betekenen?

Ik ga akkoord met de privacyverklaring*