Ziekte van Fabry en neuropathische pijn

De ziekte van Fabry is een erfelijke stofwisselingsziekte die behoort tot de zogenaamde lysosomale stapelingsziekten. De ziekte komt bij ongeveer 1 op de 40.000 mannen voor. Bij vrouwen komt deze aandoening bijna niet voor; zij kunnen wel drager zijn.

Lysosomen werken niet goed

pixabay-193363-INP ziekte van fabryDe term lysosomale stapeling is gegeven aan de ziekte van Fabry, omdat in de cel kleine onderdelen, de zogenaamde lysosomen niet goed werken.

Lysosomen zitten in alle lichaamscellen, en ze zorgen voor de afbraak en het hergebruik van allerlei stoffen, die voor de cel van belang zijn.

In die lysosomen zitten enzymen die dat afbreken regelen. Als er nu een van deze enzymen ontbreekt of niet goed werkt, leidt dit ertoe dat (afval)stoffen zich opstapelen in het lysosoom. Deze opeenstapeling is erg slecht voor de cellen.

Stapelingsziekte

Die schadelijke stoffen die zich ophopen in de cel en tot celfunctiestoornissen leiden, zijn de aanleiding dat we deze aandoeningen lysosomale stapelingsziekten noemen. Nu, de ziekte van Fabry wordt veroorzaakt doordat het lysosomale enzym met de mooie naam alfa-galactosidase A niet goed werkt.

Nu komt bij deze stapelingsziekte ook de lastig te behandelende neuropathische pijn voor, en die pijn zie je al vaak vroeg in de ziekte optreden. Meer dan de helft van alle patiënten hebben last van die pijn.

De pij uit zich vooral als branderige pijn, tintelingen of gevoelloosheid in handen en voeten. Maar ook wel als scherpe pijn, die in aanvallen komen. Extra pijnaanvallen kunnen ontstaan door lichamelijke inspanning, temperatuursveranderingen en stress.

De diagnose ziekte van Fabry worden bevestigd door speciale laboratoriumtests, waaronder een bloed– of urinetest. Deze tests meten het gehalte van het gestoorde enzym α-galactosidase A. REPLAGAL® (agalsidase alfa) van Shire is het middel dat het enzym vervangt. De website van Shire bevat veel informatie over deze ziekte.[1][2][3]

Januari 2011, Prof. dr. Jan M. Keppel Hesselink
‘Ziekte van Fabry en neuropathische pijn’

Bekijk hier de video’s van onze artsen.

Wat is het Grierson-Gopalan Syndroom?

Gamma-linoleenzuur (GLA) bij neuropathie
Wat is Amyotrofe schouderneuralgie?
Wat is de oorzaak van kaakpijn?


Referentielijst

[1] Ramaswami U, Parini R, Kampmann C, Beck M. | Safety of agalsidase alfa in patients with Fabry disease under 7 years. | Acta Paediatr. | 2011 Apr;100(4):605-11. doi: 10.1111/j.1651-2227.2010.02101.x. Epub 2011 Jan 12.

[2] Blankart CR, Stargardt T, Schreyögg J. | Availability of and access to orphan drugs: an international comparison of pharmaceutical treatments for pulmonary arterial hypertension, Fabry disease, hereditary angioedema and chronic myeloid leukaemia. | Pharmacoeconomics. | 2011;29(1):63-82. doi: 10.2165/11539190-000000000-00000.

[3] Lidove O, West ML, Pintos-Morell G, Reisin R, Nicholls K, Figuera LE, Parini R, Carvalho LR, Kampmann C, Pastores GM, Mehta A. | Effects of enzyme replacement therapy in Fabry disease--a comprehensive review of the medical literature. | Genet Med. | 2010 Nov;12(11):668-79.


Wat kunnen wij voor u betekenen?

Wat kunnen wij voor u betekenen?

Ik ga akkoord met de privacyverklaring*