Dunne Vezel Neuropathie door Amyloidose
Dunne Vezel Neuropathie kan veroorzaakt worden door een bizarre ziekte, Amyloidose. Hierbij worden bepaalde eiwitten niet goed gevouwen. Het is het zogenoemde voorloper eiwit van amyloid dat de problemen geeft: Transthyretine.
Het transthyretine heeft vooral een transportfunctie om het schildklierhormoon T4 in het bloed te dragen, dat lees je ook in de naam.
Amyloid is dus het resultaat van eiwitten die in het eindsynthese proces verkeerd gevouwen worden en daardoor neerslaan in allerlei organen en zenuwen in het lichaam.
Biopsie met kleurstof
Die neerslag kan in stukjes weefsel via een biopsie onder de microscoop bekeken worden. Onder een elektronenmicroscoop blijkt het eiwit opgebouwd te zijn uit grote hoeveelheden vezeltjes, de zogenaamde amyloidfibrillen.
Als die biopsie gekleurd wordt met de kleurstof Congo-rood, kleurt het amyloid onder de gewone microscoop rood. En dat rode materiaal wordt appelgroen als het bekeken wordt in gepolariseerd licht.
Vermoedelijk in 1856 werd de eerste beschrijving gegeven van een patiënt met “primaire” amyloidose door Samuel Wilks. En in 1967 beschrijft Jan Scholten in Nederland als eerste een familie met erfelijke amyloid polyneuropathie.
Amyloidose en Dunne Vezel Neuropathie
Er zijn verschillende vormen van amyloidose. Twee daarvan kunnen leiden tot aanvankelijk onbegrepen polyneuropathie, die ook pijnlijk kan zijn.
- Verworven ATTR amyloidose, vooral boven de 80 jaar, waarbij het voorlopereiwit transthyretine (TTR) wordt gestapeld als het eiwit amyloid. Vooral hartfalen is een belangrijk symptoom.
- Erfelijke ATTR amyloidose is het gevolg van een puntmutatie van dat voorlopereiwit transthyretine (TTR). Klinisch wordt dit type vooral gekenmerkt door neuropathie, vooral Dunne Vezel Neuropathie, maar ook aandoeningen van hart, nieren, darm en ogen kunnen voorkomen.
De classificatie van amyloidose
Er zijn erfelijke vormen en niet-erfelijke (zogeheten verworven) vormen. Tegenwoordig is een verdere chemische typering van het amyloid mogelijk en wenselijk. Dit kan bijvoorbeeld door een stukje weefsel (biopsie) nauwkeurig te onderzoeken. En daarna te herleiden uit welk type eiwit het amyloid is opgebouwd.
De vijf belangrijkste systemische vormen van amyloid die onderscheiden worden (vier verworven en een erfelijke) zijn respectievelijk het AA-, AL-, Aß2M- en twee ATTR-typen:
-
Verworven AA amyloidose, als gevolg van chronische ontsteking. Het acute fase eiwit serum amyloid A (SAA) is hier het precursor eiwit. Klinisch vooral gekenmerkt door proteïnurie en nierfunctiestoornissen.
-
Verworven AL amyloidose, als gevolg van een plasmacel dyscrasie. Het precursor eiwit is een kappa of lambda lichte keten. Klinisch zeer gevarieerde verschijningsvormen waaronder o.a. cardiomyopathie, hepatomegalie, nefrotisch syndroom, ernstige diarree, Carpaal tunnel syndroom en neuropathie (zowel perifeer als autonoom).
-
Verworven Aß2M amyloidose, als gevolg van dialyse nodig vanwege nierinsufficiëntie. Het eiwit ß2-microglobuline is hier het precursor eiwit omdat dit eiwit niet meer goed verwijderd kan worden uit het lichaam. Klinisch vooral gekenmerkt door Carpaal tunnel syndroom en gewrichtsproblematiek (schouders, handen, heupen, wervelkolom, etc.)
-
Verworven ATTR amyloidose, gezien bij hoge ouderdom (vooral boven de 80) van het normale ongemuteerde precursor eiwit transthyretine (TTR). Klinisch gekenmerkt door een langzaam progressieve cardiomyopathie.
-
Erfelijke ATTR amyloidose, als gevolg van een (autosomaal dominant) erfelijke puntmutatie van het precursor eiwit transthyretine (TTR). Klinisch vooral gekenmerkt door (familiaire) perifere en autonome neuropathie, maar ook wel door cardiale, renale en oculaire betrokkenheid.
Augustus 2010,
‘Dunne Vezel Neuropathie door Amyloidose’
Bekijk hier video’s over Dunne Vezel Neuropathie.
Dunne Vezel Neuropathie en Nav 1.7
Is Fibromyalgie een Dunne Vezel Neuropathie?
Fenytoine crème bij Dunne Vezel Neuropathie