Wat is Familiare Amyloid Polyneuropathie (FAP)?

Familiare Amyloid Polyneuropathie (FAP) is een dominante autosomale erfelijke aandoening. Hierbij speelt een bepaald eiwit in de zenuwen die vernielingen aanricht.

Familiaire Amyloid Polyneuropathie (FAP)Het gaat om een mutatie van het eiwit ransthyretine (mTTR). Dit is een eiwit dat in de lever gevormd wordt. Nadat de TTR-amyloïde afzettingen in de zenuwen neerslaat, leidt het meestal in 10 jaar tot de dood.

Bij patiënten met familiale amyloïde polyneuropathie (FAP), veroorzaken deze TTR-amyloïde afzettingen zenuwaandoeningen, zoals perifere en autonome neuropathie.

FAP is zeldzaam

FAP werd voor het eerst geïdentificeerd als een afzonderlijke aandoening in 1952. Toen werd het beschreven in verschillende families in Portugal.

Het meest voorkomende type FAP, veroorzaakt door de zogenaamde Val30Met-variant van TTR, treft ongeveer 1 op de 500 mensen. Dat komt voor in sommige regio’s van Noord Portugal.

Maar FAP is zeldzaam in de meeste delen van de wereld. Het treft slechts 1 op de 100.000 mensen in het grootste deel van de VS en Europa. Er wordt geschat dat wereldwijd ongeveer 10.000 mensen FAP hebben.

FAP komt ook relatief vaker voor in sommige delen van Zweden, Japan, Brazilië, Mallorca en Ierland. Mensen die ergens anders wonen en die de diagnose FAP hebben, hebben vaak voorouders uit deze regio’s.

Levertransplantatie kan zinvol zijn, maar de neuropathie verdwijnt daardoor niet. Franse onderzoekers keken heel gedetailleerd wat de veranderingen waren in de weefsels bij deze ziekte.

Veranderingen in weefsel zichtbaar

In deze microscopische plaatjes is dat zichtbaar gemaakt. In plaatje B is duidelijk amyloid te zien rond de kleine bloedvaatjes (capillairen). De capillairen gaan stuk door het amyloid.

Dat is ook in de andere plaatjes goed te zien. In een later stadium gaan ook de zenuwen zelf kapot.

Vooral de gevoelszenuwen (sensorisch) en de zenuwen die automatische functies bedienen (autonoom), zoals hartslag en het voortbewegen van de darm worden aangedaan door deze ziekte.[1]

Na het transplanteren van de lever vindt er nog steeds productie plaats van het afwijkende eiwit in een onderdeel van de hersenen. Dat is ook de oorzaak van het niet verdwijnen van de neuropathie na levertransplantatie.[2]

Prof. dr. J.M. Keppel Hesselink, Drs. D.J. Kopsky, arts
‘Wat is Familiare Amyloid Polyneuropathie (FAP)?’

Bekijk hier de video’s van onze artsen.

Wat is de werking van Pycnogenol bij pijn?

Selectieve natrium kanaal blokkers in de pipeline
Publicaties over Syringomyelie
Wat is MGUS neuropathie?


Referentielijst

[1] Said G. | Familial amyloid polyneuropathy: mechanisms leading to nerve degeneration. | Amyloid. | 2003 Aug;10 Suppl 1:7-12.

[2] Said G, Planté-Bordeneuve V. | Familial amyloid polyneuropathy: a clinico-pathologic study. | J Neurol Sci. | 2009 Sep 15;284(1-2):149-54. Epub 2009 May 24.


Wat kunnen wij voor u betekenen?

Wat kunnen wij voor u betekenen?

Ik ga akkoord met de privacyverklaring*